Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде, что позволяет, например, использовать их для идентификации мишеней для лекарственной терапии онкологических больных.
Анализ ДНК сейчас настолько дёшев, быстр и доступен, что более миллиарда геномов человека были секвенированы по всему миру. Ещё в 1990 году, когда впервые были сделаны исследования по выявилению и сопоставлению всех 3,3 млрд пар оснований у человека – известные как проект «Геном человека» – стоимость превышала миллиарды долларов. Потребовалось более десяти лет и вовлечения многих ученых со всего мира, чтобы провести крупнейший в истории сотрудничества биологический проект.
В течение нескольких лет после завершения проекта «Геном человека», время и стоимость сократились в разы. Благодаря новым методикам чтение ДНК стало доступным для гораздо большего количества людей. Стоимость одного генома упала на порядки – от $100 млн. в 2001 году до менее миллиона долларов к 2008 году, меньше чем $10000 в 2011 году и $1,000 к 2016 году. Эта тенденция даже обгоняла закон Мура.
Секвенирование ДНК начало набирать популярность во второй половине 2010-х годов. В Великобритании, например, в 2015 году Национальная служба здравоохранения (НСЗ) предложила ставить медицинские диагнозы сначала через генетическое тестирование, а три года спустя было завершен проект «100 000 геномов». Аналогичные инициативы были предприняты во многих других странах, когда все преимущества крупных медицинских баз данных стали очевидными. Стремление к портативности и увеличению поставок тестовых наборов, например, таких, как предлагает компания “23andMe”, привело к дальнейшему ускорению этой тенденции. Помимо выявления рисков для здоровья, разработки персональных необходимых процедур лечения, можно извлечь информацию о своих предках и истории семьи.
К 2025 году было секвенировано миллиард человеческих геномов – около одной восьмой части населения земного шара. Количество геномных данных теперь достигает эксабайта (1 млн. терабайт), что больше всех видео файлов с сайта YouTube, доступных на конец 2016 года. Это создало огромный спрос на улучшенные возможности хранения информации, что привело к увеличению облачных вычислительных сетей. Объём и сложность больших объёмов данных потребовали гораздо более широкого применения для медицинских и научных целей программ ИИ, таких как IBM Watson. Среди последних достижений, выявлены тысячи генов, отвечающие за интеллект. Благодаря им представлены новые идеи и перспективы для лечения нарушений познавательных способностей. Учитывая, что генетические различия влияют на около 75% IQ человека, эти гены сыграют роль в создании супер-умных людей в отдаленном будущем.
Несмотря на достигнутый прогресс в области генетики, есть проблемы конфиденциальности и безопасности хранения в интернете такого огромного количества медицинской информации. Заголовки новостей пестрят хакерскими скандалами, связанными с кражей и продажей персональных данных. Страховые компании и другие корпорации, особенно в США, стремятся добраться до лакомовых кусочков данных, чтобы активизировать свои лоббистские интересы. Возрастает беспокойство по поводу возможной несправедливости, предубеждений и дискриминации по генетическим признакам.
Ссылки на источники:
2025
