Метка: Биология и медицина

В Мексике успешно провели уникальную операцию по искусственному оплодотворению, в результате которой появился ребенок от «трех родителей».

Для зачатия эмбриологи изъяли ядро из яйцеклетки матери, которая страдает редким наследственным заболеванием – синдромом Лея. Это ядро пересадили в яйцеклетку другой женщины, а затем оплодотворили ее и перенесли эмбрион обратно в организм матери. Ребенок родился 6 апреля 2016 года. Как сообщают врачи, он не унаследовал генетические заболевания своих родителей.

Специалисты применили технику «веретенообразного ядерного переноса» (spindle nuclear transfer), благодаря которой удалось получить пять эмбрионов, из которых нормально развился только один. В результате родившийся ребенок получил ядерную ДНК матери и митохондриальную ДНК женщины-донора. Мальчик получил имя Абрагим Хассан. Команда эмбриологов из New Hope Fertility Center (Нью-Йорк) проводила процедуру в Мексике, так как методы получения эмбриона от трех родителей запрещены в США.

Альтернативная технология, которая делает возможным зачатие от трех родителей, называется пронуклеарный перенос (pronuclear transfer). Она предполагает оплодотворение яйцеклеток матери и женщины-донора спермой отца, затем извлечение ядер из обоих яйцеклеток до появления эмбриона и перенос материнского ядра в донорскую яйцеклетку. Первой страной, разрешившей эту технику ЭКО, в 2015 году стала Великобритания.

Это может предотвратить редкие, потенциально смертельные заболевания, возникающие из-за острой нехватки энергии, мышечной слабости, а в некоторых случаях сердечной недостаточности. Хотя у ребенка генетический материал состоит из трех человек, законодательством определено, что юридически ребёнок имеет двух родителей, а донор остаётся анонимным. Данный тип оплодотворения «в пробирке» поднимает ряд этических вопросов, однако данный способ полностью безопасен.

В последующие десятилетия появятся более продвинутые технологии, которые приведут к появлению “дизайнерских младенцев” для богатых.

Больше…

После нескольких лет тестирования и разработки, доступно миниатюрное устройство, позволяющее контролировать содержание целого ряда веществ в крови и выдавать мгновенный результат посредством мобильного телефона. Устройство вводится иглой и помещаются непосредственно под кожей, оно может оставаться в организме в течение нескольких месяцев до замены или удаления.

Эта миниатюрная лаборатория размером 14 мм, состоящая из пяти датчиков, катушки для беспроводного питания, а также миниатюрной электроники для радиосвязи. Вся система потребляет лишь одну десятую долю ватта. Поверхность каждого датчика покрыта определенным ферментом, использующимся для обнаружения химических веществ, таких как АТФ, глюкоза или молочная кислота. Данные передаются по Bluetooth на мобильный телефон, который в случае необходимости пересылает их врачу.

Такой прямой и непрерывный мониторинг в реальном времени особенно полезен при хронических заболеваниях, таких как диабет и высокий уровень холестерина, а также для отслеживания влияния медикаментозного лечения, в частности, химиотерапии. Он даже может быть использован, для того чтобы предупредить о надвигающемся сердечном приступе. Например, молекула, называемая тропонином, начинает выделяться из сердечной мышцы за 3 – 4 часа до начала сердечного приступа, как только сердечная мышца начинает испытывать проблемы. Это может быть обнаружено с помощью имплантата до наступления фатального события, и тем самым предоставить пользователю необходимое время, чтобы обратиться за лечением.

Хотя пока ещё находящиеся в зачаточном состоянии, эти устройства представляют собой новое поколение персонализированной медицины, которые революционизируют здравоохранение в предстоящие десятилетия. К 2040 году такие имплантаты с дальнейшими усовершенствованиями в области миниатюризации и сложности станут обычными даже у здоровых людей.

Больше…

«Проект 100 000 геномов» (“100 000 Genomes Project”), стоимостью 300 миллионов фунтов стерлингов (467 миллионов $) выполняется Государственной службой здравоохранения Великобритании (NHS) для пациентов из Англии в период между 2015 и 2018 гг. Благодаря использованию большого объёма выборки, его цель – выявление общих генетических черт, лежащих в основе ряда форм рака и редких наследственных заболеваний. Это исследование проложит путь для новых диагностических средств, лекарств и других методов лечения раковых заболеваний и редких генетических болезней.

Когда первый проект по изучению генома человека был начат в 1990 году, он стоил 3 млрд. $ и был рассчитан на 13 лет. Однако, время и стоимость расшифровки целого генома человека стали уменьшаться в геометрической прогрессии, даже быстрее, чем закон Мура, применимый к скорости разработки всё более совершенных компьютерных чипов. К началу 2010-х стало возможным изучение последовательности ДНК человека менее чем за 10 000$ и за несколько дней, а к 2014 году, появилось оборудование способное получать геномы за 1000$. Началась новая эра персонализированной геномики.

«Проект 100 000 геномов» использует преимущества этих революционных достижений, чтобы создать масштабную базу данных, объединяющий генетическую информации с персональными медицинскими записями. Это помогает исследователям лучше понять болезнь и ее сложные взаимоотношения с генами. Врачи могут предсказать, насколько хорошо человек будет реагировать на конкретное лечение, или найти то, которое работает лучше для их конкретного случая. Организации здравоохранения могут более точно отслеживать распространение инфекционных заболеваний, точно определяя источник и характер вспышки. Все данные в «Проекте 100 000 геномов» являются анонимными.
Англия – первая страна, взявшаяся за решение этой задачи, однако ещё более крупные проекты начались в последующие годы, так как секвенирование генома продолжает улучшаться как по стоимости, так и по скорости. К 2020 году секвенированы десятки миллионов человеческих геномов. К 2040 году эти системы будут распространены в странах по всему миру. Персонализированная медицина имеет огромное значение для человечества подобно открытию пенициллина и вакцины против оспы.

Больше…

Малярия, опасное для жизни заболевание, вызываемое паразитами, передаваемыми людям через укусы инфицированных комаров, была одной из основных проблем здравоохранения в 20-м и начале 21-го веков. В 2017 году Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) сообщила о 216 миллионах случаев заболевания, приведших к 445 000 смертям. Большинство из них сосредоточено в Африке, где зарегистрировано 92% случаев заболевания и 93% случаев смерти, причем дети в возрасте до пяти лет находятся в особо уязвимом положении. Эта болезнь также была распространена в Латинской Америке и экваториальных частях Азии. Почти половина всех случаев заболевания малярией в мире приходится на пять стран: Нигерию (25%), Демократическую Республику Конго (11%), Мозамбик (5%), Индию (4%) и Уганду (4%).

В дополнение к числу жертв малярии её экономические последствия были значительными, что привело к сокращению годового валового внутреннего продукта (ВВП) некоторых стран до 1,3%. В регионах, где эта болезнь была наиболее распространенной, она составляла до 40% расходов на здравоохранение и 60% посещений медицинских клиник, а также 50% госпитализаций.

Однако в настоящее время наблюдается прогресс в деле постепенной ликвидации малярии. В период с 2000 по 2015 год заболеваемость этой болезнью снизилась на 37%. Общий объем финансирования мероприятий по борьбе с малярией и ее ликвидации в 2017 году достиг, по оценкам, 3,1 млрд. долл.США. Новые профилактические и лечебные программы сочетались с более совершенными лекарствами и научными достижениями, что позволяло реализовать весьма амбициозные цели.

Инициатива “Е-2020”, созданная ВОЗ и другими партнерами, оказала поддержку странам, которые приближаются или уже подошли к завершающим этапам процесса ликвидации малярии, а также тем, кто работает над предотвращением реинтродукции этого заболевания. В 2018 году Парагвай стал первой страной Е-2020, официально объявленной ВОЗ свободной от малярии, а Алжир получил такой же статус в 2019 году. Тем временем Китай и Сальвадор сообщили о нулевом количестве случаев заболевания малярией среди коренного населения в период с 2017 по 2019 год. Другие известные страны включали Иран, Малайзию и Тимор-Лешти, где в 2018 году было зарегистрировано ноль случаев заболевания малярией среди коренного населения, а в Кабо-Верде-только два случая заболевания среди коренного населения и ноль смертей в 2018 году.

В общей сложности ВОЗ определила 21 страну с потенциалом достижения нулевого уровня заболеваемости малярией среди коренного населения к 2020 году. Это означало бы снижение смертности от малярии во всем мире на 40% по сравнению с 2015 годом. В более долгосрочной перспективе цели Е-2020 включают сокращение на 75% к 2025 году и сокращение на 90% к 2030 году.

К 2020 году лабораторные эксперименты позволили значительно улучшить здоровье и продолжительность жизни мышей. Поскольку грызуны и люди имеют одинаковую ДНК, теперь есть надежда победить процесс старения. Несмотря на то, что создание «элексира бессмертия» пока что видится только в отдалённой перспективе, разрабатывается широкий спектр методов лечения, направленных на уменьшение повреждения клеток, митохондриальных мутаций и других последствий старения.

В первом десятилетии 21-го века хроническая (застойная) сердечная недостаточность была главной причиной смертности в промышленно развитых странах, уносящая больше жизней, чем все виды рака вместе взятые. Хроническое состояние характеризуется увеличенным сердцем, недостаточным кровоснабжением органов и конечностей тела. Например, только в США в течение 2010 года жертвами недуга стали около 5,1 млн. взрослых, с 825 000 ежегодным приростом и 50% смертностью в течение пяти лет после постановки диагноза. Для людей с конечной стадией сердечной недостаточности или с IV классом болезни выходом являлась только пересадка сердца или механическая поддержка с помощью аппарата вспомогательного кровообращения (LVAD). Из-за нехватки доноров, трансплантация часто не в состоянии удовлетворить спрос, в то время как постоянная LVAD поддержка ограничена клиническими осложнениями и высокой стоимостью.

Однако, вместе с начинающейся революции в здравоохранении, появился ряд новых вариантов лечения. С 2013 по 2020 годы глобальный рынок регенеративной медицины вырос с $16 млрд до $67 млрд, более чем в четыре раза. Среди самых заметных открытий стало использование стволовых клеток для восстановления и замены поврежденных тканей. Один из таких прорывов предусматривал использование мезенхимальных клеток-предшественников — редких клеток, которые находятся в кровеносных сосудах. Доказательсвто концепции было продемонстрировано на подопытных грызунах с болезней сердца, затем на более крупных животных, и наконец в 2014 году на третьей фазе клинических испытаний — на человеке.

Исследователи обнаружили, оптимальный диапазон дозы в 150 млн. мезенхимальных стволовых клеток (МСК). Одного укола, обычно не требующего хирургии, достаточно для запуска гаммы трофических факторов, вызывающих формирование новых кровеносных сосудов, сердца и регенерации мышечной ткани, анти-воспалительных свойств и уменьшению рубцов. Наблюдается значительное улучшение функции сердца, что позволяет пациентам вновь жить относительно нормальной жизнью. К 2020 году такое лечение с помощью МСК становится коммерчески доступным — прибавляя больше лет к продолжительности жизни людей, которые в противном случае умерли бы в течение короткого времени.

Различные другие процедуры и технологии появляются в этом десятилетии, что способствует значительному снижению сердечно-сосудистых заболеваний. Смертность из-за этих факторов в значительной степени устранится в развитых странах к началу 2040-х годов.

Больше…

Brood X является самой крупной из 15 групп 17-летних цикад. Её члены, принадлежащие к одному роду Magicicada, массово прокладывают тоннель к поверхности земли, спариваются и откладывают яйца, а затем умирают. Это самый большой рой насекомых в мире. Площадь, которую он занимает, простирается от Нью-Йорка вниз по восточному побережью к Джорджии и на запад к Иллинойсу.

В последний раз Brood X появилась в 2004 году. Бесчисленные миллиарды насекомых наводнили восточную часть США, нарушая все пределы спокойствия своим непрерывным жужжанием во время брачного ритуала, слышным на километры. Несмотря на причиняемые неудобства, появление этого роя относительно недолговечно. Рой также вносит жизненно важные питательные вещества в верхний слой почвы, оставляя родную среду в значительно улучшенном состоянии в течение нескольких недель после вымирания.

Во всем мире на рак молочной железы приходится около 23% всех случаев рака у женщин (за исключением рака кожи, не вызванного меланомой). В 2008 году он стал причиной 458,000 смертей, что составило 13,7% смертей от рака у женщин. Эта болезнь встречается у женщин в 100 раз чаще, чем у мужчин, хотя такие цифры, как правило, возникают вследствие задержки в постановке диагноза мужчинам.

В 2011 году достижения в области генетики привели исследователей к выявлению 10 подтипов рака молочной железы, каждый обладал своими собственными уникальными генетическими признаками. В том же году были обнаружены три гена, связанные с наиболее распространенной формой рака молочной железы, и, возможно, отвечающие за рост опухолей.

В сочетании с персонализированной геномикой, это проложило путь для нового поколения лекарственных препаратов и других методов лечения, которые подбирались отдельно для конкретного индивидуума. Во многих западных странах пятилетняя выживаемость в настоящее время приближается к 100%, увеличивая вероятность достижения таких же показателей для 10-летней выживаемости к середине 2030-х годов.

Больше…

В начале этого десятилетия первые мужские противозачаточные таблетки становятся доступными для массового потребителя. Методы лекарственной контрацепции для мужчин исследовались уже на протяжении нескольких десятилетий. Ранее усилия были в основном сосредоточены на регулировании уровня тестостерона и применении синтетических гормонов для ограничения производства спермы, что аналогично схеме ограничения выработки яйцеклеток женскими противозачаточными препаратами. Однако у этого метода оказалось слишком много отрицательных побочных эффектов и от него впоследствии отказались.

Были испробованы другие, негормональные методы. Среди наиболее успешных – соединение, известное как СВ1, разработанное американскими учеными в 2012 году.  Оно управляет специфичным белком семенников под названием BRDT, имеющим большое значение для плодородия. Когда мышам вводили BRDT, они начинали производить меньше спермы, а немногие произведенные сперматозоиды не обладали достаточной подвижностью. Исследования подтвердили, что СВ1 действительно эффективно работал в качестве мужской контрацепции. Более того, последствия были полностью обратимыми, без негативных последствий для уровеня тестостерона или поведения животных. Вещество также не оказывало каких-либо видимых побочных эффектов на будущее потомство самцов.

Успех этого нового соединения и сильное сходство между мышиным белком BRDT и человеческим JQ1 позволило приступить к клиническим испытаниям с 2013 года.  К 2021, после восьми лет, оно стало доступно в виде таблеток. Это первый новый способ обратимой контрацепции для мужчин после появления презерватива много веков назад.

Больше…